Коли «несправні» гени не виробляють меланін…

Загроза ботулізму: як вберегтися

Згідно зі статистикою, нині одна людина з 17 тисяч має таку генетичну аномалію, а одна із 70 є носієм гена цього захворювання. Ідеться про альбінізм – вроджене порушення, спричинене частковою/повною відсутністю пігменту, що відповідає за колір шкіри, очей і волосся.

Хто найбільше ризикує занедужати на цю хворобу? Які її прояви? Що робити, щоби мінімізувати вплив патології? Сьогодні, у Міжнародний день поширення інформації про альбінізм, говоримо про все це з лікаркою-педіатром амбулаторії №6 ЦПМСД №1 Ольгою Філоновою.

За її словами, причиною виникнення вказаного захворювання є мутація на клітинному рівні, суть якої полягає в тому, що «несправні» гени не виробляють меланін. До групи ризику входять ті, у кого батьки/близькі родичі є носіями або хворіють на альбінізм. Найчастіше зниження утворення пігменту діагностується у хлопчиків.

Патологія проявляється по-різному, вона може «знебарвити» та ушкодити окремо шкіру, волосся, очі людини або вплинути на них комплексно. Через відсутність/нестачу «кольорового» пігменту люди з альбінізмом надчутливі до дії ультрафіолету.

Ольга Борисівна зауважує, що цей генетичний розлад невиліковний. Тим не менш, якщо недужий на альбінізм дотримуватиметься лікарських рекомендацій, то зможе уникнути ускладнень.

Зокрема, тим, кому діагностовано зазначене захворювання, передусім необхідно:

  • одягати вбрання, яке максимально закриває тіло від сонячних променів;

  • використовувати косметичні засоби з високим класом захисту від ультрафіолету;

  • у спекотну погоду обмежити перебування просто неба;

  • для зменшення хворобливості очей носити сонцезахисні окуляри;

  • не рідше одного разу на рік проходити огляди в офтальмолога та дерматолога й неухильно виконувати їхні настанови.

«У нашій країні налічується майже 2 тисячі людей з альбінізмом, – зазначає Ольга Філонова. – І я щиро сподіваюся, що у нас, українців, удосталь толерантності, розуміння та людяності, щоби приймати одне одного такими, якими ми є».

Вам також має сподобатись...