Уже другий рік поспіль в Україні застосовується комплексне обстеження новонароджених, яке охоплює скринінг на 21 рідкісне спадкове/вроджене захворювання (замість попередніх 4).
Як роз’яснюють педіатри Центру первинної медико-санітарної допомоги №1 СМР, зазначена процедура проста – необхідні лишень кілька крапель капілярної крові з п’ятки немовляти. Робиться такий забір протягом другої–третьої доби життя дитини. Для його проведення потрібна попередня письмова згода батьків.
Тестування є безоплатним, воно виконується в пологових стаціонарах, перинатальних центрах, дитячих лікарнях із неонатологічними відділеннями (усюди в країні, крім тимчасово окупованих територій).
🟢 Якщо в малюка все Ок – результати зазвичай не повідомляються. Проте висновки скринінгу обов’язково вносяться в електронну систему охорони здоров’я, тож довідатися, що й до чого завжди можна в дитячого/сімейного лікаря, із яким укладено декларацію.
🟠 Якщо після обстеження виникли сумніви – фахівці лікарні, де відбувалося неонатальне дослідження, порадять зробити його повторно.
🔴 Якщо тестування підтвердило патологію – медики обов’язково зв’яжуться з родиною і запропонують подальший план дій.

