Щорічно 15 лютого позначається на календарі як Міжнародний день синдрому Ангельмана. Вибір дати для нагадування про цю особливу генну патологію дуже символічний, кажуть лікарі Центру первинної медико-санітарної допомоги №1. Адже лютий всесвітньо визнаний як місяць рідкісних захворювань, до яких, безумовно, належить і вказаний генетичний «збій», а цифра 15 асоціюється з відповідною хромосомою, що уражається при синдромі Ангельмана.
Ця хромосомна недуга зумовлює:
➡️ рухові розлади (так звана маріонеткова хода, нечіткі рухи, тремор, слабка дрібна моторика);
➡️ виражену затримку психологічного й мовленнєвого розвитку;
➡️ особливості емоційного стану («щасливий» вираз обличчя, приступи сміху, довірливість);
➡️ епілептичні напади тощо.
Про ризик синдрому Ангельмана та інших хромосомних аномалій можна з точністю 99% дізнатися, здавши кров із вени під час вагітності. Запідозрити патологію відразу після народження немовляти досить складно, перші ознаки захворювання зазвичай з’являються ближче до однорічного віку.
Ризики розвитку синдрому Ангельмана зростають, якщо:
- така аномалія або інші генетичні хвороби є в найближчих родичів дитини;
- мав місце вплив радіації, спиртних напоїв, наркотичних чи антибактеріальних засобів на ембріон у першому триместрі вагітності.
Позаяк позбутися генного дефекту неможливо, то лікування синдрому Ангельмана є суто симптоматичним. Для кожного пацієнта розробляються спеціальні програми, які охоплюють лікувальну фізкультуру, заняття з логопедом, поведінкову терапію. Що раніше звернутися по медичну допомогу – то вища вірогідність істотного покращення якості життя людини з таким діагнозом.
