Звісно, про зазначений генетичний хромосомний розлад чимало знають ті, хто з ним зіштовхнувся… Тож такий привід засновано радше для тих, хто мало розуміється на цьому медичному стані і, на жаль, орієнтується на упередження, які сформувалися у суспільстві.
Такої думки дотримується Ксенія Нагорна – сімейна лікарка амбулаторії №1 ЦПМСД №1, із якою ми сьогодні спробуємо допомогти бодай трохи зрозуміти світ людей, які живуть із синдромом Дауна.
Ксенія Олександрівна зауважує, що причина його виникнення криється в генетиці. «Усі клітини нашого організму містять ядра з генами, у яких “кодуються” риси, що дістаються нам у спадок від батьків, – каже лікарка. – Гени у свою чергу формуються у групи хромосом. Математика зазвичай така: ядро кожної клітини налічує 23 пари хромосом, кожна з яких успадкована від матері та батька – загалом 46 хромосом. Однак іноді трапляється, що кожна клітина має повну або часткову зайву копію 21-ї хромосоми. Це і є синдром Дауна, який спричиняє зміни в роботі мозку та/або деякі фізичні особливості».
І досі достеменно невідомо, що саме провокує такий збій. Є версії і щодо впливу довкілля, і щодо вчинків батьків до настання вагітності, проте стовідсоткової відповіді на це запитання немає. Більшість учених наразі схиляється до того, що синдром Дауна виникає випадково, через несприятливий збіг обставин.
Синдром Дауна може проявлятися по-різному й мати неоднаковий вплив на організм: від легкого до серйозного. Тим не менш, цей розлад загальмовує розвиток, насамперед розумовий. Крім того, додатково він нерідко слугує причиною виникнення захворювань серцево-судинної системи, вад слуху тощо.
«Усім нам варто усвідомити, що синдром Дауна – не вирок, якщо змалечку проводити спеціальні заняття, реабілітацію, забезпечити інклюзивне освітнє середовище, – зауважує Ксенія Нагорна. – Пацієнти з таким розладом, маючи належну опіку, можуть інтегруватися в суспільство, займатися улюбленою роботою, мати друзів… Просто ми, зустрівши того, хто має синдром Дауна, мусимо бачити насамперед не діагноз, а людину…»
