Лютий є місяцем обізнаності про рідкісні (орфанні) захворювання. Отож-бо про них наша сьогоднішня розмова з лікарями ️ ЦПМСД №1 СМР.
Орфанними зазвичай називають вроджені або набуті недуги, які мають тяжкий хронічний перебіг. Вони трапляються рідше, ніж 1 випадок на 2000 населення країни. Без коректної медичної допомоги такі хвороби швидко прогресують, повсякчас погіршуючи якість життя людини.
Наразі список рідкісних патологій налічує понад 300 захворювань. Найвідоміші серед них: цукровий / нецукровий діабет, гемофілія та хвороба Віллебранда, що провокують порушення згортання крові, муковісцидоз, який є спадковою аномалією екзокринної залози, тощо.
Для українців з орфанними недугами передбачена державна підтримка. Незалежно від місця реєстрації чи проживання, вони можуть безоплатно отримати необхідну діагностику й терапію. Задля цього потрібне електронне направлення сімейного лікаря або фахівця вторинної ланки, який «веде» пацієнта.
Загалом Програма медичних гарантій покриває первинну, екстрену, спеціалізовану, високоспеціалізовану, паліативну допомогу, а також реабілітаційні послуги. Крім того, значний перелік препаратів для стримування рідкісних захворювань охоплено держпроєктом «Доступні ліки» або забезпечується Міністерством охорони здоров’я через медичні закупівлі.
☝️ До речі! Для малюків , народжених в Україні , передбачена можливість своєчасного виявлення рідкісних хвороб. Нині неонатальний скринінг охоплює перевірку на 21 спадкову та вроджену патологію у немовлят. Такий підхід дає змогу якнайраніше взяти орфанну недугу під медичний контроль, а отже, людина матиме більше шансів жити якісно й повноцінно.
Докладніше про наявні можливості для пацієнтів із рідкісними захворюваннями можна розпитати у свого сімейного лікаря️. Так само завжди до послуг пацієнтів – контакт-центр Національної служби здоров’я України: ☎️ 16-77.
