29 лютого – Всесвітній день рідкісних/орфанних захворювань. Нині у світі відомо про майже 8000 різновидів таких патологій і, як кажуть медики, на жаль, це ще не межа. Україна теж веде свою статистику, вона охоплює вже більш як 270 орфанних захворювань.
Тож що це за недуги? Як їх визначають? І що потрібно, щоби людина з «винятковим» діагнозом мала змогу жити більш-менш повноцінно? Говоримо про це із сімейною лікаркою амбулаторії №4 ЦПМСД №1 Вікторією Логуновою.
За її словами, рідкісними прийнято вважати ті вроджені або набуті хвороби, які трапляються не частіше, ніж в одному випадку на 2000 населення країни. Зазвичай такі патології є хронічними, вони негативно позначаються на якості життя людини, можуть спричинити інвалідність, а часом і смерть.
«Левова частина рідкісних захворювань (орієнтовно 80%) виникає на генетичному рівні, – пояснює Вікторія Володимирівна. – А тому вкрай важливим є неонатальний скринінг – рання діагностика немовлят, що виявляє ризики розвитку орфанних недуг у дитини з перших днів її життя. В Україні наразі ця нескладна процедура дає змогу комплексно обстежити новонароджених на 21 вроджену патологію. До речі, дослідження є безоплатним».
Решта рідкісних хвороб набувається упродовж життя. Їхній появі можуть посприяти інфекції, алергії чи якісь інші зовнішні «тригери». Іноді на з’ясування причини розвитку «особливої» патології та встановлення діагнозу можуть піти роки…
Найпоширенішими орфанними захворюваннями в нашій країні є:
- фенілкетонурія;
- муковісцидоз;
- хвороба Крона;
- ювенільний ревматоїдний артрит;
- хвороба Гоше;
- мукополісахаридоз;
- легенева гіпертензія;
- гемофілія.
«Пацієнти з рідкісними діагнозами потребують не лише пильної безперервної уваги з боку лікарів, постійної підтримки на державному рівні, а й простого людського розуміння, – каже Вікторія Логунова. – Не забуваймо про це».
